Особый случай: что такое орфанные болезни?

Болезнь считается орфанной, если она встречается у одного пациента на 10 тыс. случаев или у 10 на 100 тыс. случаев. На сегодняшний день известно около 8 тыс. заболеваний данной группы. По статистике в мире от редких болезней страдают около 300 млн человек (в нашей стране — 1–1,5 млн), но на практике реальные цифры могут быть больше, т.к. диагностировать подобные недуги на ранней стадии очень сложно.

Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. Из-за редкости клинических случаев и малой изученности орфанных заболеваний на постановку диагноза может уйти несколько лет с момента появления первых симптомов. Пациентам с некоторыми заболеваниями такое ожидание иногда стоит жизни — они могут не дожить до момента, когда будет поставлен точный диагноз и назначено лечение. Особенно это касается больных с идиопатическим легочным фиброзом (ИЛФ) и системной склеродермией.

Несмотря на то, что это орфанные заболевания, они оказывают ощутимое социально–экономическое влияние на общество: чаще всего их диагностируют у молодежи и людей среднего возраста — тех, кто трудоспособен и фертилен. Кроме того, ЛС для их лечения или коррекции состояния больного, как правило, дорогие.

Диагностику ИЛФ осложняет не только редкость заболевания — на первых порах его можно принять за бронхиальную астму или ХОБЛ. При этой болезни происходят необратимые ухудшения функций легких, которые являются основной причиной летального исхода у пациентов.

Главный внештатный специалист-пульмонолог Минздрава России, д.м.н., проф. Сергей Авдеев подчеркивает, что замедлить патологические процессы в легких поможет своевременная диагностика и назначение антифиброзного препарата. Как отмечает эксперт, для изучения и анализа редких болезней во всем мире используются регистры. В нашей стране с 2017 г. существует регистр пациентов с ИЛФ. Сегодня он насчитывает более 1300 человек. У большинства пациентов наблюдаются одышка, слабость, крепитация в легких и утомляемость. Сегодня распространенность этой патологии составляет от 10 до 43 случаев на 100 тыс. населения. Это значит, что на самом деле пациентов с ИЛФ может быть больше, чем отображено в регистре.

Другое орфанное заболевание, негативно влияющее на легкие, – системная склеродермия. Ее этиология неизвестна, а механизмы развития патологических процессов не расшифрованы. Как поясняет заведующая лабораторией микроциркуляции и воспаления ФГБНУ "Научно–исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой", д.м.н. Лидия Ананьева, при этой болезни происходит хроническое избыточное фиброобразование в коже и внутренних органах, которое приводит к нарушению их функций. В 35% случаев поражение легких становится причиной смерти пациентов. В мире от системной склеродермии страдает около 2,5 млн человек, а каждый год на миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев. Большинство больных – женщины от 25 до 55 лет.

Как отмечает директор ФГБНУ "Научно–исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой", д.м.н., проф. Александр Лила, на сегодняшний день ведущим инструментом диагностики поражений легких считается компьютерная томография. Помимо этого требуются специфические исследования – высокоразрешающая компьютерная томография и определение диффузионной способности легких, а также экспертизы пульмонологов.

Что касается лекарственной терапии, то раньше больным назначались нестероидные противовоспалительные препараты и иммуносупрессанты, однако они были направлены на купирование симптомов, но не на предотвращение фиброза. Теперь же разрабатываются генно-инженерные биологические ЛС и антифиброзные препараты.

Пять лет назад российские пациенты и врачи получили доступ к инновационному антифибротическому препарату компании "Берингер Ингельхайм" для терапии ИЛФ, а в прошлом году для него было зарегистрировано и показание — "интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии".

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов и председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова обращает внимание на то, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам и их родственникам.

• Отсутствие информации о заболевании и незнание своих прав.
• Отсутствие инфраструктуры для оказания медпомощи, особенно в регионах.
• Недостаточная законодательная база. Особенно это касается прав пациентов и возможностей получить необходимое ЛС, т.к. не все из них зарегистрированы в России. Также для людей с орфанными заболеваниями зачастую нет критериев инвалидности, поэтому им трудно ее получить или пройти переосвидетельствование.
• Трудности в получении лечения.
• Изоляция и стигматизация больных и их родственников из-за недостаточной информированности общества об орфанных заболеваниях.

Эксперт считает, что для решения проблемы доступа орфанных препаратов необходимо создать их перечень, куда были бы включены ЛС для патогенетической терапии орфанных заболеваний, организовать систему федерального и регионального мониторинга обеспечения орфанных пациентов ЛС и участие федерального бюджета в софинансировании лекарственных программ для пациентов с редкими заболеваниями при сохранении финансирования лечения на региональном и муниципальном уровне. Кроме того, следует включить ИЛФ в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности.

По материалам мероприятия, посвященного Всемирному дню редких заболеваний