Минздрав обновил перечень орфанных заболеваний
Минздрав России обновил перечень орфанных заболеваний, добавив в него две новые нозологии: эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.
Эозинофильный эзофагит — хроническое иммунно-опосредованное заболевание пищевода, проявляющееся воспалением пищевода с преобладанием эозинофилов; может привести к появлению рефлюкс-подобных симптомов, дисфагии и затрудненному прохождению пищи.
STXBP1 — это ген, расположенный на 9-й хромосоме, который ассоциируется с развитием тяжелой формы эпилепсии у детей младшего возраста. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия представляет собой заболевание головного мозга, проявляющееся частыми судорогами и задержкой психомоторного развития. Патология отличается резистентностью к стандартным противоэпилептическим препаратам, что осложняет ее лечение.
