Расширяя госпрограмму льготного лекарственного обеспечения

Премьер-министр Михаил Мишустин подписал распоряжение №3073 от 23.11.20 о расширении государственной программы льготного лекарственного обеспечения "14 высокозатратных нозологий" (14 ВЗН) — в числе новых препаратов с начала 2021 г. в список войдет Талиглюцераза альфа (ТН "Элисо®") для терапии взрослых и детей с подтвержденным диагнозом болезни Гоше I типа, а также детей в возрасте от 2 до 18 лет с висцеральными или гематологическими проявлениями болезни Гоше.

Болезнь Гоше — наиболее частая форма наследственных ферментопатий. В основе заболевания лежит генетический дефект — мутации гена, отвечающего за синтез фермента β-глюкоцереброзидазы, необходимой для переработки продуктов деградации состарившихся или поврежденных клеток — прежде всего, клеток крови, которые регулярно обновляются в течение всей жизни человека.

Болезнь Гоше относится к редким (орфанным) заболеваниям, ее распространенность варьирует от 1 случая на 60 тыс. населения до 1 случая на 40 тыс. населения. Существует 3 типа заболевания: тип I или ненейронопатический, который составляет порядка 95% от всей популяции пациентов с болезнью Гоше; типы II (инфантильный, или острый нейронопатический) и III (подострый нейронопатический), которые характеризуются тяжелыми неврологическими проявлениями.

Основные симптомы заболевания включают увеличение размеров селезенки (спленомегалия) и печени (гепатомегалия), поражения костно-суставной системы, проявляющиеся в сильной боли в костях, а также патологические состояния крови: снижение числа тромбоцитов и лейкоцитов (цитопения) или анемия (малокровие). Одна из главных причин инвалидизации при I и III типах болезни Гоше — поражение костной ткани.

Пациентам с болезнью Гоше необходима пожизненная заместительная ферментная терапия для поддержания метаболических процессов на уровне нормы. Постоянный прием препаратов приводит к регрессу патологических изменений пораженных органов и восстановлению их функцийⁱ.

"Назначение лечения на ранних стадиях болезни Гоше способствует благоприятному прогнозу течения заболевания и улучшает качество жизни пациентов, снижая риск инвалидизации. Доступ к эффективной и необходимой терапии – это бесценный шанс на более долгую жизнь для российских пациентов, которым так важна возможность победить это редкое заболевание и жить полноценной жизнью", — отмечает Екатерина Захарова, д.м.н, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Талиглюцераза альфа (ТН Элисо®) выпускается в виде лиофилизата для приготовления концентрата для приготовления раствора для инфузий и показан для длительной ферментозаместительной терапии у взрослых и детей с подтвержденным диагнозом болезни Гоше у взрослых и детей с подтвержденным диагнозом болезни Гоше I типа, а также у детей в возрасте от 2 до 18 лет с висцеральными или гематологическими проявлениями болезни Гоше[i]. Препарат «Элисо» является самым экономичным препаратом для лечения болезни Гоше, входящим в Список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНЛВП)[ii]^,[iii].

Талиглюцераза альфа является   хорошо изученным препаратом для ферментозаместительной терапии Болезни Гоше, который был также проспективно исследован в детской популяции. В ряде клинических исследований препарат продемонстрировал длительное улучшение у ранее не леченных пациентов или стабильность у пациентов, ранее получавших имиглюцеразу, по висцеральным, гематологическим и биохимическим показателям[iv].

Дильбар Ибрашева, медицинский руководитель подразделения Pfizer "Редкие заболевания" в России отметила: "Разработка лекарственных препаратов для лечения редких и жизнеугрожающих заболеваний — одно из приоритетных направлений деятельности компании Pfizer.  Мы прикладываем максимум усилий, чтобы предоставить доступ российских пациентов с редкими заболеваниями к инновационной терапии, которая может способствовать повышению продолжительности и качества жизни. Включение в программу препарата "Элисо", уже зарекомендовавшего себя в терапии болезни Гоше в мире — еще один важный шаг в этом направлении".

Служба медицинской информации Pfizer
----
[i] Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Элисо (талиглюцераза альфа)  ЛП-004410 https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=40906850-0018-4a7e-b9e1-21ab4ff89194&t=
[ii] Государственный реестр цен на ЖНВЛП (ЖНВЛС) по состоянию на 27 ноября 2020 г. Элисо. http://farmcom.info/site/reestr?TnnName=%DD%EB%E8%F1%EE&MnnName=&MnfName=&ean=&reg_id=77#
[iii] Государственный реестр цен на ЖНВЛП (ЖНВЛС) по состоянию на 27 ноября 2020 г. Глуразим. http://farmcom.info/site/reestr?TnnName=%C3%EB%F3%F0%E0%E7%E8%EC&MnnName=&MnfName=&ean=&reg_id=77
[iv]  Zimran et al. Taliglucerase alfa: safety and efficacy across 6 clinical studies in adults and children with Gaucher disease. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 36.