Скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию

В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА). Ее реализует ФГБНУ "Медико–генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова" на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения "Рош". В программе участвуют:

• Перинатальный центр ГБУЗ "ГКБ им. Е.О. Мухина"
• Перинатальный центр ГБУЗ "ГКБ им. С.С. Юдина",
• ФГБУ "НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова".

В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре. 

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных [1]. Из–за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической "поломки" уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА–тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики. СМА–тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Анализ образцов[1] проводится специалистами ФГБНУ "Медико–генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова". В случае положительного результата теста родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно–мышечной патологии Научно–исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева для проведения дополнительной диагностики и консультации.

В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ "Медико–генетический научный центр", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: "СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Каждый 40–й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных".

Екатерина Курбангалеева, заместитель председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике: "В России вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения "Национальной стратегии действий в интересах детей" в ноябре 2016 г. Кроме того, сейчас реализуется комплекс мероприятий в рамках масштабного проекта “Десятилетие детства”. Внесение изменений и дополнений в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является не только важным, но и крайне необходимым с точки зрения профилактики инвалидности. Неонатальный скрининг необходимо распространить с 5 заболеваний на несколько десятков нозологий. В первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые имеют патогенетическое лечение".

Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно–исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: "Основная цель здравоохранения — получение трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но, если мы можем предотвратить инвалидизацию, то это будет существенным достижением".

Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова: "В 2018 г. в РФ родились 1,6 млн детей. То есть, число рождающихся детей со СМА в России может достигать 160–260 человек ежегодно. Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Конечно, от нас это потребует дополнительных усилий, но в целом неонатальная служба готова проводить скрининг на СМА, особенно это касается прогрессивных университетских клиник".

Дмитрий Влодавец, и. о. руководителя Детского научно–практического центра нервно-мышечной патологии Научно–исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: "Данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в т.ч. в России, подтверждают, что досимптоматическое начало лечения СМА помогает предотвратить потерю мотонейронов у пациентов с СМА и сохранить мышцы и двигательную функцию".

Ольга Германенко, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно–мышечными заболеваниями "Семьи СМА": "Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием.  И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны".

Екатерина Фадеева, медицинский директор АО "Рош-Москва": "Наша компания нацелена на партнерскую работу со всеми заинтересованными сторонами, чтобы ранняя диагностика и лечение были доступны всем нуждающимся пациентам. Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА поможет не только своевременно выявить заболевание, но и наработать необходимый опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения тестирования на СМА в национальную программу скрининга новорожденных".

Справочно

О ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова" (МГНЦ)
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико–генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" — головная организация медико-генетической службы России. МГНЦ является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Деятельность ФГБНУ "МГНЦ" охватывает все аспекты медицинской генетики. Здесь изучается этиология и патогенез наследственных заболеваний, разрабатываются и внедряются новые технологии их диагностики и способы лечения. ФГБНУ "МГНЦ" занимается не только наследственной патологией, но и генетикой опухолей, процессов репродукции человека, эпидемиологией наследственных болезней. В 2018 году врачи МГНЦ приняли 12 тысяч 169 семей, это 27 тысяч 150 человек. Проведено более 70 000 высокотехнологичных генетических исследований, причем 11 000 — в рамках госзадания, то есть они были бесплатны для пациентов.

В МГНЦ постоянно разрабатываются и внедряются в практику новые методы диагностики наследственных болезней.

О компании "Рош"
"Рош" (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей. В 2018 г. инвестиции компании в исследования и разработки составили 11 млрд швейцарских франков. "Рош" является одним из крупнейших разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения онкологических, аутоиммунных, инфекционных и неврологических заболеваний.
Компания также является одним из лидеров в области диагностики in vitro и гистологической диагностики онкологических заболеваний, а также пионером в области самоконтроля сахарного диабета. Объединение фармацевтического и диагностического подразделений позволяет "Рош" быть одним из лидеров в области персонализированной медицины.
АО "Рош-Москва" представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в лечении заболеваний. 30 препаратов компании входят в перечень ЖНВЛП. "Рош" вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России. Подробнее на www.roche.ru
----
[1] Тестирование на наличие 7-го экзона генов SMN1/SMN2.