Дороже 4 млн долларов за дозу: в России разрабатывают препарат для терапии редкой генной болезни Помпе
Лекарство для лечения редкой наследственной болезни Помпе разрабатывают ученые Казанского федерального университета (КФУ). Создаваемый препарат относится к категории самых дорогих в мире — стоимость аналогичных зарубежных разработок достигает 4,25 млн долларов за одну дозу, сообщили в Минобрнауки РФ.
Болезнь Помпе — редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением работы фермента α-глюкозидазы (GAA), что приводит к накоплению гликогена в клетках и поражению мышечной и нервной ткани. Существующая терапия основана на пожизненном введении рекомбинантного фермента, однако она имеет ограниченную эффективность в отношении некоторых тканей.
Разрабатываемая технология предполагает модификацию собственных кроветворных (гемопоэтических) стволовых клеток пациента. Ученые создали прототип генного препарата на основе лентивирусной системы доставки — инструмента, позволяющего ввести в клетки корректную копию гена GAA для восстановления синтеза функционального фермента.
«Подобный подход уже доказал свою эффективность в мире на примере терапии метахроматической лейкодистрофии (препарат Libmeldy считается самым дорогим лекарством в мире с ценой около 4,25 млн долларов за одну дозу). Однако для болезни Помпе на сегодняшний день зарегистрированных генных препаратов не существует, несмотря на активные исследования в этой области», — отметил главный научный сотрудник НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов.
В настоящее время исследователи приступают к доклиническому тестированию — сначала на клеточных моделях, затем на лабораторных животных. В случае успеха разрабатываемый подход позволит перейти от пожизненной поддерживающей терапии к однократному лечению с длительным эффектом.
Ранее Минздрав РФ зарегистрировал орфанный препарат для лечения «детей-бабочек» — гель из экстракта коры березы (Фильзувес) для терапии дистрофического и пограничного типов буллезного эпидермолиза. Кроме того, в январе 2025 года в России началось применение генно-терапевтического геля Виджувек (беремаген геперпавек) для лечения детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом — препарат закупается фондом «Круг добра». Таким образом, в России постепенно формируется портфель терапии редких генетических заболеваний.
