Список редких заболеваний расширился
Добавлены такие наследственные заболевания, как:
- синдром Миллера-Дикера (замедление роста, патологии лица, почек, сердца и кишечника из-за генетических нарушений миграции нейронов);
- синдром Смит-Магенис (пороки развития, умственная отсталость, нарушение поведения из-за изменений в хромосоме17);
- синдром Пфайффера (умственная отсталость, дефекты черепа, зубов, конечностей и глухота);
- синдром Блоха-Сульцбергера (летальный для новорожденных мальчиков, поэтому болеют им только девочки — нарушение пигментации кожи из-за сбоев в метаболизме мелатонина).