Спецпроекты
Вход
x
Оплатить подписку
x
Нажимая на кнопку «Оплатить», я:
1270937

Неонатальный скрининг и демографическая проблема

Неонатальный скрининг входит в программы здравоохранения, по которым в 2025-2026 году будет увеличено федеральное финансирование. Сейчас каждый новорожденный проходит скрининг на 36 патологий.

В России неонатальный скрининг начали проводить с 1995 года, когда в него вошли всего два теста — на фенилкетонурию и гипотиреоз. Десятью годами позже в скрининг были включены еще три заболевания.

С осени 2019 года запущена программа скрининга новорожденных на орфанное заболевание — спинальную мышечную атрофию (СМА).

В настоящем виде скрининг сформировался в 2022 году. Сейчас он содержит исследования на 36 патологий и регламентируется Приказом Минздрава РФ №274н от 21.04.2022 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

В 2024 году Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова отчитался по результатам скрининга новорожденных: было обследовано более 1 млн новорожденных, 22 тыс. из них оказались в группе риска по генетическим заболеваниям.

Забор крови происходит из пятки новорожденного: на вторые сутки у доношенных, на шестые — у недоношенных детей.

Состав тестов на заболевания, входящих в скрининг: фенилкетонурия, муковисцидоз, СМА, первичный иммунодефицит, галактоземия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и 29 заболеваний нарушения обмена веществ.

На программу неонатального скрининга в 2025-2026 году будет увеличено госфинансирование на 449 млн рублей.

Скрининг новорожденных в коммерческих клиниках стоит более 14,5 тыс. рублей.

На 449 млн рублей можно протестировать всего 31 тыс. новорожденных, это немногим больше, чем рождается в Москве или Санкт-Петербурге.

По демографическим исследованиям от Росстата, в 2023 году в России появилось 1,264 млн новорожденных. Меньше было только в 1999 году, когда после дефолта число новорожденных упало до 1,214 млн детей — минимума со времен Великой Отечественной войны. В I 2024 года Росстат зафиксировал демографический спад на 3%, который продолжается до сих пор. С 2023 года до 2027 года рождаемость снизится на 100 тыс. младенцев — с 1,264 млн до 1,140 млн в год.

Елена Милова
Революция в кабинете терапевта: новый взгляд на гипертриглицеридемию

Гипертриглицеридемия (повышенный уровень триглицеридов — основного энергетического резерва организма в виде жиров) долгое время оставалась в тени холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Сегодня подход к ее диагностике и трактовке кардинально меняется, смещая фокус с рутинных анализов на активный фенотипический скрининг. Об этом на конференции «Человек и лекарство» рассказал Григорий Арутюнов, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Гипертония: как изменились подходы к лечению

Артериальная гипертензия (АГ) остается одной из самых острых проблем здравоохранения, затрагивая миллионы людей по всему миру. Этой теме было посвящено отдельное обсуждение в рамках конференции «Человек и лекарство», где эксперты представили современные данные об инновациях и смене лечебных парадигм.

Как подобрать «ключ» к аллергии

Какие нюансы учитывать при подборе противоаллергических препаратов, как отличить сезонную аллергию от ОРВИ и почему нельзя игнорировать насморк? Об этом рассказала Марина Передельская, кандидат медицинских наук, доцент кафедры аллергологии и иммунологии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования (РМАНПО) Минздрава РФ.

НПВП: облегчение боли без последствий для ЖКТ

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) быстро нашли широкое применение в симптоматическом лечении острой и хронической боли. Их назначение стало ежедневной рутинной практикой врачей различных специальностей. Спрос на эту группу препаратов продолжает расти во всем мире. Вместе с тем, поскольку некоторые из этих лекарств имеют безрецептурный статус, проблема их бесконтрольного использования представляет серьезную угрозу для здоровья. Это требует пристального внимания не только со стороны медиков и пациентов, но и общества в целом.

Как предупредить когнитивные нарушения

Когнитивные функции — самые сложные функции головного мозга. С их помощью мы рационально познаем мир и можем с ним целенаправленно взаимодействовать, поэтому расстройство в данной области значительно снижают качество жизни человека. При когнитивном расстройстве субъективно или объективно выявляются нарушения внимания, памяти, речи, восприятия, двигательных навыков и т.д. по сравнению с исходным индивидуальным и образовательным уровнем. Это может быть вызвано заболеваниями головного мозга и нарушениями его функций по разным причинам, например, из-за болезней или травм.

Биомеханический подход к лечению хронических заболеваний вен

Согласно данным исследований в области подиатрии, у значительного числа пациентов с хронической венозной недостаточностью (ХВН) наблюдаются деформации стоп. Эти патологии взаимно отягощают друг друга. Об этом изданию «МА» рассказал Владимир Нечаев, врач травматолог-ортопед, председатель правления Ассоциации «Лига постурологии».

Боли в ногах у детей и синдром беспокойных ног: взгляд подиатра

Боли в ногах у детей — одна из наиболее частых причин обращения родителей к врачам детской и семейной медицины. Многие взрослые помнят, как в детстве испытывали странные тянущие ощущения в ногах вечером или ночью, а теперь кто-то слышит подобные жалобы от собственных детей. Помимо «обычных» болей в ногах, все больше внимания специалистов привлекает такое состояние как синдром беспокойных ног (СБН). Почему у детей болят ноги, в чем разница между безобидными проявлениями и первыми симптомами патологии, и когда стоит задуматься об индивидуальной ортопедической поддержке стоп с помощью стелек, — МА обсудили это с экспертами «Лиги подиатрии».

Стопы и остеопороз: как не ставить жизнь на паузу

Каждая третья женщина старше 50 лет переживает хотя бы один перелом на фоне остеопороза в течение жизни (согласно статистике, приводимой International Osteoporosis Foundation). Грамотный системный подход к профилактике проблемы поможет сохранению активного образа жизни на долгие годы. О нюансах этого заболевания МА рассказал Владимир Нечаев, травматолог-ортопед, председатель правления Ассоциации «Лига подиатрии».

Варикоз: рекомендации и запреты

Варикоз или варикозная болезнь — хронически протекающее заболевание с нарушением венозного кровообращения. Как правило, эта патология поражает вены нижних конечностей. О том, то нужно делать, а что нежелательно при варикозе, рассказывает врач высшей категории, травматолог-ортопед, председатель правления Ассоциации «Лига подиатрии» Владимир Ильич Нечаев.

Технологии настоящего и будущего для здоровья мозга

Эксперты обсудили актуальные достижения российской медицины в области диагностики, лечения заболеваний мозга и разработки инновационных технологий.

Cпецмероприятия
X