Неонатальный скрининг и демографическая проблема
Неонатальный скрининг входит в программы здравоохранения, по которым в 2025-2026 году будет увеличено федеральное финансирование. Сейчас каждый новорожденный проходит скрининг на 36 патологий.
В России неонатальный скрининг начали проводить с 1995 года, когда в него вошли всего два теста — на фенилкетонурию и гипотиреоз. Десятью годами позже в скрининг были включены еще три заболевания.
С осени 2019 года запущена программа скрининга новорожденных на орфанное заболевание — спинальную мышечную атрофию (СМА).
В настоящем виде скрининг сформировался в 2022 году. Сейчас он содержит исследования на 36 патологий и регламентируется Приказом Минздрава РФ №274н от 21.04.2022 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
В 2024 году Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова отчитался по результатам скрининга новорожденных: было обследовано более 1 млн новорожденных, 22 тыс. из них оказались в группе риска по генетическим заболеваниям.
Забор крови происходит из пятки новорожденного: на вторые сутки у доношенных, на шестые — у недоношенных детей.
Состав тестов на заболевания, входящих в скрининг: фенилкетонурия, муковисцидоз, СМА, первичный иммунодефицит, галактоземия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и 29 заболеваний нарушения обмена веществ.
На программу неонатального скрининга в 2025-2026 году будет увеличено госфинансирование на 449 млн рублей.
Скрининг новорожденных в коммерческих клиниках стоит более 14,5 тыс. рублей.
На 449 млн рублей можно протестировать всего 31 тыс. новорожденных, это немногим больше, чем рождается в Москве или Санкт-Петербурге.
По демографическим исследованиям от Росстата, в 2023 году в России появилось 1,264 млн новорожденных. Меньше было только в 1999 году, когда после дефолта число новорожденных упало до 1,214 млн детей — минимума со времен Великой Отечественной войны. В I 2024 года Росстат зафиксировал демографический спад на 3%, который продолжается до сих пор. С 2023 года до 2027 года рождаемость снизится на 100 тыс. младенцев — с 1,264 млн до 1,140 млн в год.
