Болезни по наследству: важны скрининг и квалификация врача

О том, как проходит поиск новых систем диагностики и терапии наследственных заболеваний, рассказывают сотрудники Медико–генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова.

Его директор, академик РАН Сергей Куцев обращает внимание, что МГНЦ (далее — Центр) занимается изучением и лечением более 7 тыс.  наследственных заболеваний. Исследование причин их возникновения и патогенетических механизмов имеет первостепенное значение, поскольку служит основой для диагностики и разработки методов лечения. Например, в 2023 году на первый план вышло изучение генетически детерминированной эпилепсии.

Отметим, что на сегодняшний день известно около 500 генов, мутации в которых приводят к судорожному синдрому. Результатом исследований стала публикация научной работы, в которой были показаны новые механизмы и патогенетические моменты. Другое заболевание, считающееся самым распространенным среди орфанных, которое детально изучается, — муковисцидоз. Сегодня в лаборатории генетики стволовых клеток проводятся эксперименты на стволовых клетках для определения эффективности существующих на рынке препаратов против муковисцидоза.

При диагностике генетических заболеваний важны специфические методы диагностики плюс детальное обследование, например, глубокое фенотипирование. Для повышения его эффективности Центр провел научные исследования по созданию биоресурсной коллекции. В результате сформирован биопарк образцов крови, клеток и ДНК пациентов, получены фибробласты с уникальными мутациями, которые, в отличие от крови, являются неисчерпаемым ресурсом. Образцы помогают создавать новые лекарства и Т-системы диагностики. Сегодня в коллекции больше тысячи образцов клеточных культур, служащих неисчерпаемым источником исследований.

Диагностика зависит от квалификации врачей

Еще одна задача Центра — проведение циклов повышения квалификации врачей, ведь генетические патологии встречаются в практике врача любой специализации.

Главврач Центра Сергей Воронин отмечает ведущую роль учреждения в организации неонатального скрининга новорожденных на 36 патологий и последующей подтверждающей диагностике, а также методической помощи для медучреждений. По его словам, благодаря скринингу обследовано более 1 млн. новорожденных, 22 тыс. из них оказались в группе риска по генетическим заболеваниям, а биообразцы 19 тыс. таких детей уже доставлены в Центр.

Несмотря на массовый охват скрининга, в 8 субъектах нашей страны генетические заболевания у новорожденных найдены не были, что может означать ложноотрицательные результаты или то, что процедура проводилась в меньшем масштабе, чем следовало. В связи с этим Минздрав инициировал выездной аудит в субъекты, где наблюдается низкое выявление наследственных заболеваний.

Сергей Воронин подчеркивает: задача скрининга — не просто выявить патологию, а начать лечение на доклинической стадии. Этому способствует и сотрудничество Центра с "Кругом добра".

Екатерина Захарова, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ, обращает внимание, что в ходе скрининга часто выявлялись фенилкетонурия и другие нарушения обмена аминокислот. По ее мнению, при проведении скрининга следует делать акцент на заболеваниях, встречающихся в регионе чаще всего. Врачам же требуется сохранять бдительность и повышать свою квалификацию.

Кроме того, необходима работа с населением, поскольку бывают случаи, когда родители отказываются от неонатального скрининга, не хотят лечить ребенка или не понимают важность тех или иных методов терапии, например, диеты. Одним из направлений в просвещении семей может стать выпуск брошюр совместно с пациентскими организациями по болезням обмена веществ.

Говоря о расширении скрининга, Екатерина Захарова отмечает, что в него могут войти заболевания, для которых есть тест–системы, к примеру, нарушение обмена нейротрансмиттеров и лизосомные болезни накопления. Поскольку не все патологии выявляются в первые годы жизни, скрининг целесообразно проводить как для новорожденных, так и для детей старшего возраста во время профилактических осмотров.

Ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет сохранить качество жизни пациента и снизить риск инвалидизации и преждевременной смерти. Данная закономерность хорошо видна на примере спинально–мышечной атрофии (СМА) — чем раньше дети получат необходимые препараты, тем благоприятнее прогноз. Зав. лабораторией молекулярно–генетической диагностики Центра Ольга Щагина отметила, что в январе в лабораторию поступили 12 образцов от пациентов с подозрением на СМА, и в 11 случаях уже подтвердился диагноз. По ее словам, врачам нужно сохранять настороженность, т.к. есть пациенты с формами заболевания, которые дебютируют позже обычного.

Другое заболевание, успех в лечении которого напрямую связан со скоростью постановки диагноза, — нейрофиброматоз. Зав. лабораторией эпигенетики Владимир Стрельников объясняет: это частое генетическое заболевание несет за собой не только косметические дефекты, но и инвалидизирующие, и жизнеугрожающие состояния. Часто при нейрофиброматозе возникают злокачественные опухоли, которые лечатся таргетной терапией. Для ее назначения следует выявить мутации в генах. После необходимых исследований пациенты получают лекарства от "Круга добра".

Когда нужно обращаться к врачу–генетику?

Зав. научно–консультативным отделом Татьяна Маркова считает, что консультация такого специалиста необходима, если у ребенка отмечены врожденные аномалии развития органов и систем, отставание в росте, двигательном и психоречевом развитии.

Такой пациент может долго обследоваться, но точный диагноз установить не удается, а назначенное лечение не помогает. Поводом для обращения к генетику может стать и отягощенный семейный анамнез.