Причины возникновения орфанных заболеваний сегодня продолжают изучаться, однако уже известно, что часть из них тесно связана с генетикой. Одно из таких заболеваний, вызванное генетической мутацией, считается самым распространенным заболеванием среди редких патологий. Это муковисцидоз.