Как гены влияют на здоровье?

Сегодня эта наука, несмотря на все трудности принятия и этические противоречия, продвинулась далеко вперед и перестала казаться чем–то фантастическим. Достижения генетики применяются в сельском хозяйстве, фармакологии и, конечно же, медицине, давшей жизнь такому ответвлению, как клиническая генетика.

Как отмечает главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Москвы, проф. кафедры медицинской генетики РМАПО Наталия Демикова, в медицине генетика, прежде всего, изучает наследование и изменчивость каких–либо признаков у здоровых людей. Клиническая же генетика направлена на исследование болезней, их проявлений, течения, профилактики и прогнозов развития.

Как известно, во всех клетках нашего организма, кроме половых, находится по 46 хромосом — молекул ДНК, участки которых представляют собой конкретные гены. Последние во многом определяют нашу жизнь — от предрасположенности к определенным заболеваниям до внешности и характера. Современные исследования показывают, что роль генетических факторов высока даже в ситуациях, казалось бы, с ними не связанных. Например, когда генетики начали сотрудничать с хирургами, то им удалось выяснить, что травмы у людей с определенным набором генов выглядят и заживают иначе, чем у других.

Что влияет на нас сильнее: гены или среда? С одной стороны, некоторые гены способны обуславливать развитие болезни, с другой — некоторые недуги могут не развиться, если человек находится в благоприятных жизненных условиях. Однозначный ответ на этот вопрос дать трудно, поскольку многое зависит от индивидуальных особенностей человека. Например, аллергические заболевания легко передаются по наследству, но для их "активации" требуется определенная среда, контакт с раздражителями и т.д. А вот психические заболевания больше привязаны к наследственности, причем вероятность передачи потомкам иногда доходит до 60–80%. Важным остается вопрос о передаче по наследству онкологических заболеваний. Существуют гены, ответственные за развитие наследственных опухолевых синдромов, но все-таки заметную роль играют среда и образ жизни. Генетическую природу рака сегодня изучают в специальных лабораториях при национальных центрах, например, в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

Существует и неявное влияние генетики на здоровье. Если взять, к примеру, сердечно–сосудистые заболевания, то их вероятность выше у людей с определенным генотипом, при котором может наблюдаться нарушение липидного обмена. В случае своевременного выявления факторов риска помочь им могут простые рекомендации — корректировка рациона, физическая активность, избегание стрессов и т.д.

Сегодня генетики все чаще сотрудничают с врачами–клиницистами. Зачем это нужно? Основных целей три: получение наиболее полной информации о клинической картине болезни и сведений о генетическом состоянии больного, что, в свою очередь, позволяет делать прогнозы как относительно пациента, так и его семьи, например, каковы риски развития болезни у родственников, вероятность наследования неблагоприятных генов у других детей и т.д. Генетическое консультирование требуется и в случае, когда у человека есть какие–либо симптомы, свидетельствующие о патологии, но нет точного диагноза. К слову, большая часть таких пациентов — маленькие дети.

Сейчас для того, чтобы получить консультацию генетика, необходимо обратиться в медико–генетическую консультацию. Чаще всего туда приходят люди с нарушениями репродуктивной функции, а также те, у кого родственники страдают каким–либо заболеванием, и они хотят узнать свои риски. К генетику можно прийти как по направлению врача, так и самостоятельно. В консультации вы можете сдать необходимые тесты и анализы и получить направление на обследование врачами-специалистами, в чью компетенцию входит ваша проблема.

Одна из широких областей, где применяются достижения медицинской генетики, — пренатальная (дородовая) диагностика. Как правило, она состоит из двух частей — сдача биохимических показателей крови и УЗИ. Полученные данные вводятся в расчет риска, и после этого выводится вероятность у плода распространенных патологий. Если риск высокий, то применяются дополнительные методы диагностики, в т.ч. инвазивные — биопсия хориона или амниоцентез (забор околоплодной жидкости).

Для новорожденных в нашей стране проводится скрининг на 5 генетических заболеваний, а в столице к ним добавляется еще 6. Началась данная инициатива с появлением возможности выявления фенилкетонурии — наследственного дефекта обмена веществ, когда организм не способен перерабатывать аминокислоты, особенно фенилаланин, в результате чего возникает интоксикация, а у маленьких детей из–за болезни больше всего страдает мозг. К счастью, сегодня благодаря специальной диете эти дети могут нормально развиваться. После успешного внедрения метода диагностики этой болезни врачи начали проводить анализы и на другие генетические заболевания, с которыми можно успешно жить при правильном лечении. В случае выявления высокого риска этих болезней применяются дополнительные тесты.

Постепенно развивается проспективное (буквально, направленное в будущее) медико–генетическое консультирование, когда пара обращается к специалистам на этапе планирования беременности, чтобы узнать о своем генетическом статусе и оценить возможные риски наследования патологий у будущего ребенка. Если у человека аутосомно–доминантное заболевание, то вероятность ее появления у ребенка составит 50%. Если у человека есть рецессивные патологические гены, то он может быть здоровым, но если он встретит партнера с таким же соотношением генов, то с вероятностью 25% заболевание может возникнуть у ребенка. Такой показатель считается высоким, поэтому паре стоит максимально воспользоваться всеми доступными методами диагностики.

В группу рецессивных аутосомных заболеваний входят в основном тяжелые патологии, а на сегодняшний день их известно более 2 тыс.

По материалам лекции «Генетические факторы здоровья» в рамках лектория "Бегу к врачу"