Скорость постановки диагноза играет решающую роль

В общество, наконец, пришло понимание, что проблемы редких заболеваний касаются каждого и представляют существенную угрозу для нашей страны. Именно поэтому крайне важно выявить возможные генетические заболевания у новорожденных еще до появления первых клинических симптомов.

Этой теме была посвящена пресс–конференция с участием ведущих российских специалистов и представителей фармбизнеса.

СМА — заболевание хотя и считается редким, но довольно часто диагностируется у новорожденных и ведет к тяжелейшим последствиям. Специалисты оценивают число пациентов с этим диагнозом в 220-230 ежегодно или 1 случай на 6 тысяч новорожденных.

По словам директора Медико–генетического НЦ им. академика Н.П. Бочкова, гл. внештатного специалиста по медицинской генетике МЗ России Сергея Ивановича Куцева, в группе риска находится практически каждая семья. Если оба родителя окажутся носителями достаточно распространенного мутантного аллеля гена SMN1, вероятность рождения ребенка со СМА достигнет 25%.

По данным МГНЦ, каждый 36–й житель России является носителем патогенной мутации в гене SMN1. Две трети маленьких пациентов со СМА имеют заболевание 1 типа, первые проявления которого, а именно нарушение двигательной активности, появляются в первые полгода жизни. 2–й и 3–й типы манифестируются позже, но и они приводят к инвалидизации и преждевременному летальному исходу.

Долгое время терапия новорожденных со СМА была направлена лишь на улучшение качества жизни и максимальное продление ее продолжительности, но, по сути, не имели шансов на выживание. Достаточно сказать, что до 90% детей с этим диагнозом не доживают до 2 лет. С появлением современных препаратов патогенетического действия ситуация несколько изменилась, но проблема ранней диагностики СМА по–прежнему не теряет актуальности.

Как подчеркнул С.И. Куцев, прорывным решением в диагностике генетических заболеваний может стать только массовое обследование новорожденных.

К слову, еще в 2019–м МГНЦ в партнерстве с фармацевтической компанией "Рош" запустили пилотный проект неонатального скрининга в трех роддомах Москвы. За это время было обследовано более 20 000 новорожденных, трем из них был поставлен диагноз СМА. В предельно короткие сроки малыши начали получать необходимое лечение.

По словам участников пресс–конференции, в настоящее время в программу неонатального скрининга входят лишь 5 орфанных заболеваний, однако с 2023 года она будет расширена до 36, в том числе СМА. Тесты будут проводиться еще в период пребывания новорожденных в родильном доме.

При этом, если раньше для диагностики орфанных заболеваний применялись в основном импортные тест–системы, то с недавнего времени в регионах начали использоваться и отечественные разработки, а буквально в ближайшее время для диагностики СМА будет запатентована новейшая российская тест-система, созданная специалистами лаборатории ДНК–диагностики МГНЦ в сотрудничестве с фармкомпанией "Рош".

По словам рук–ля Лаборатории ДНК–диагностики, члена–корр. РАН Александра Владимировича Полякова, необходимость создания отечественной тест–системы для проведения тотального скрининга новорожденных назрела уже давно. Она должна быть простой, не требующей дорогостоящего оборудования, легко воспроизводиться на местах, быть независимой и устойчивой к качеству биологического материала. "Мы остановились на системе, которая представляет собой обычную ПЦР с последующим анализом кривой плавления, с участием специфических к SMN1 меченых зондов, — рассказал А.В. Поляков. — Анализ производится в течение всего 2 часов, а само исследование выполняется как обычный неонатологический скрининг — при помощи анализа крови из пятки новорожденного. Далее кровь наносят на специальный фильтр, и в таком виде образец отправляется в лабораторию, где проводят анализ на наиболее частые наследственные заболевания".

На сегодняшний день, по словам А.В. Полякова, уже проанализировано более 2 тысяч образцов, большая часть которых — образцы популяционной выборки, и удалось добиться 100–процентного совпадения с лучшими зарубежными тест–системами.

"Наш институт, единственный в России, принимает участие в международном клиническом исследовании с участием детей со СМА от рождения до 6 недель без проявления симптомов. Я надеюсь, что технология, разработанная МГНЦ, внесет значимый вклад в реализацию неонатального скрининга СМА на уровне всей страны", — сказал Дмитрий Владимирович Влодавец, рук–ль Российского детского нервно-мышечного центра, ст. научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева.

Эксперты также обратили внимание на проблемы с обеспечением лекарствами взрослых пациентов со СМА. Эта категория пациентов оказалась самой уязвимой группой, отметила Ольга Юрьевна Германенко, директор фонда "Семьи СМА".

"Если проблему выявления, диагностики и лекарственного обеспечения детей со СМА сегодня практически удалось решить, то лекарственное обеспечение взрослых пациентов целиком возложено на регионы, и многим больным приходится добиваться необходимой терапии через суд. Необходимо закрепить равный доступ к лечению для всех пациентов со спинальной мышечной атрофией", — подчеркнула эксперт.