За первичным иммунодефицитом кроется множество болезней

Это так называемые врожденные ошибки иммунитета (на генетическом уровне), которые протекают как хронические инфекции, аутоиммунные, аллергические и даже онкологические заболевания, так и бессимптомно. Диагностировать их сложно. Летом 2021–го глава кабинета министров М.В. Мишустин сказал, что программа неонатального скрининга в стране будет расширена с 5 до 40 заболеваний. Сейчас по ним ежегодно выявляют около 250 детей. Если будет введен неонатальный скрининг, то количество таких пациентов может вырасти до 3 тыс. чел. Предупредить развитие болезни и провести своевременную терапию — до клинических проявлений — поможет ранняя диагностика.

Массовый скрининг на первичные иммунодефициты будет внедрен в РФ со второй половины 2023 г. У специалистов есть полтора года, чтобы подготовить к его проведению специализированные центры, закупить и установить оборудование, разработать клинические рекомендации и стандарты лечения. Высококвалифицированные кадры для этой сферы у нас есть, заверил генеральный директор Медико–генетического НЦ им. акад. Н.П. Бочкова, д.м.н. С.И. Куцев.

Он пояснил, что скрининг — это массовое обследование новорожденных на наследственные или врожденные заболевания и самый эффективный метод диагностики таких болезней. "Смысл скрининговых исследований, проводимых медико–генетической службой, в выявлении, а потом ведении больного. Основной принцип - не просто выявление болезни и констатация этого факта без возможности помочь, а наличие сегодня методов терапии определенных болезней. По такому критерию и были отобраны заболевания для скрининга", — сказал С.И. Куцев. На 3-4 день после появления на свет у младенца берутся анализы.

Сегодня на генетическое исследование уходит обычно 21 день, но специалисты заверили: они будут стараться сократить время ожидания до 14 дней. Глав. внештатный детский аллерголог–иммунолог Минздрава Московского региона А.П. Продеус пояснил, что не очень правильно считать ошибки иммунитета редкими случаями.

Сейчас в группу иммунодефицитов входит порядка 430 заболеваний. Получается, что один из 4–5 тыс. новорожденных может заболеть и даже погибнуть, если не выявлять эту группу болезней на доклиническом уровне. "Мировая статистика, и российская в том числе, говорит, что среди всех новорожденных один из 1000–1100 будет иметь значимые нарушения в иммунной системе. Наша задача — выявить, насколько они серьезны", — отметил А.П. Продеус.

Научный руководитель НМИЦ им. Дм. Рогачева, акад. РАН А.Г. Румянцев напомнил, что в семь лет назад в нашей стране группа иммунологов-педиатров и терапевтов объединилась в сообщество, сформировала специальный регистр, куда вошли более 4 тыс. пациентов (из них 36% взрослых).

"Главное, в 2022 г. во всем мире вступает в силу классификатор болезней 11 созыва. Предыдущий был принят более 30 лет назад, а за это время многое изменилось в области иммунологии. В новый МКБ внесены 380 ранее не описанных заболеваний. Врачи должны знать о них. Мы счастливы, что в одночасье наша страна, начинавшая с двух скринингов, делает скачок в генетических исследованиях сразу до нескольких десятков заболеваний", — подчеркнул А.Г. Румянцев.

Председатель Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов Анна Щербина напомнила, что важно будет за эти полтора года наладить маршрутизацию пациентов. "Для нас важен точный генетический диагноз, потому что последующее лечение сильно зависит от локализации генетического дефекта", — сказала эксперт.

С.И. Куцев затронул тему роли региональных властей, от которых во многом зависит проведение скрининга. Положительным примером является Республика Башкортостан, где в 2018 г. был создан отдельный медико–генетический центр, занимающийся диагностикой и профилактикой наследственных болезней от момента зачатия ребенка до его взрослого состояния. "И на другом полюсе — Приморский край, где работала очень хорошая медико–генетическая консультация, и она была ориентиром для всего Дальневосточного федерального округа. Буквально месяц назад местный Минздрав принял совершенно неадекватное решение, которое приведет к утрате этой консультации. Для расширенного скрининга мы выделили 9 субъектов, и вот Приморский край выпадает уже из этого списка", — пояснил специалист.

Участники мероприятия еще раз подчеркнули, что лечение первичных иммунодефицитов — задача сложная, требующая вовлечения врачей различных специальностей: иммунологов, генетиков, педиатров и др.