Несмотря на то, что редкие (орфанные) заболевания встречаются у одного из десяти тысяч человек, именно они требуют повышенного внимания со стороны врачебного и научного сообщества, поскольку тщательное изучение их патогенеза помогает усовершенствовать диагностику и разработать терапию, которая спасет жизнь пациентов и поддержит ее качество на должном уровне.