Поставить диагноз с первых дней жизни

За последние несколько лет развития неонатологии в нашей стране удалось снизить смертность среди таких детей и риск их инвалидизации в будущем. Однако этим ограничиваться нельзя: по словам академика РАН, президента Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины Николая Володина, сегодня важно не просто сохранить жизнь ребенку, но и сделать ее здоровой на всех этапах. Для этого следует уделить значительное внимание диагностике с первых дней жизни и повышать уровень осведомленности педиатров о симптомах редких заболеваний, чтобы они своевременно могли направить маленьких пациентов к профильным специалистам.

Важным шагом для этого станет расширение с 2023 года неонатального скрининга — вместо пяти заболеваний, на которые детей проверяют с 1993 года, в него войдут тридцать шесть. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико–генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Куцев отмечает, что обследование новорожденных поможет раньше выявить серьезные болезни, например, генетические и орфанные, встречающиеся в одном случае на десять тысяч.

Например, метод поможет определить большую группу наследственных болезней обмена, ацидурии, нарушения окисления жирных кислот. Для этих заболеваний важна доклиническая диагностика и незамедлительное лечение — назначение препаратов, диеты, специальных продуктов питания. Это позволит избежать ранней смерти и инвалидизации, поскольку встречаются случаи, когда пациенту ставят диагноз лишь через несколько лет после появления симптомов.

Причин несколько: низкая осведомленность врачей о данных болезнях, отсутствие необходимых методов исследования или их высокая стоимость. Массовый скрининг поможет решить эти проблемы. Помимо болезней, связанных с нарушениями обмена, будут выявляться иммунодефициты и спинально–мышечная атрофия. Определение СМА на ранней стадии, в первый месяц жизни, существенно улучшит эффект от введения препаратов генной терапии.

Еще одна группа жизнеугрожающих заболеваний, требующая быстрого выявления, — первичные иммунодефицитные состояния.

Научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, член Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья Александр Румянцев обращает внимание, что это достаточно частые генетические расстройства — их вызывают около 600 генов. Часть детей погибает в первые четыре года жизни, поэтому ранняя диагностика крайне важна. Сегодня для борьбы с иммунодефицитами применяются генная терапия и консервативные методы лечения.

За год массовый скрининг позволит выявить примерно тысячу новорожденных с орфанными заболеваниями и, по предварительным расчетам, позволит уменьшить младенческую смертность на 12–13%.

С.И. Куцев подчеркивает, что забор образцов крови будет осуществляться на вторые–третьи, а не на третьи–четвертые сутки, как было раньше. Будет вестись сотрудничество с медико–генетической службой и неонатологами, чтобы выстроить грамотную маршрутизацию пациентов после выявления заболевания.

Массовый скрининг будет проходить во всех регионах в лабораториях и медико-генетических консультациях. Поскольку не каждая лаборатория располагает всем спектром исследований из мировой практики, откроется референсный медико-генетический центр. В лабораториях будет применяться полимеразная цепная реакция, панельное и экзомное секвенирование, микроматричный анализ и др. методы.

По материалам видеомоста "Рожденный раньше срока" (организатор: МИА "Россия сегодня")