Лекарства от "Круга добра"
Орфанные заболевания встречаются в одном случае из десяти тысяч, поэтому их не всегда легко диагностировать, а терапия от многих из них только разрабатывается. Но обеспечивать пациентов имеющимися на рынке препаратами необходимо уже сейчас, особенно если диагноз поставлен в раннем возрасте. С этой задачей справляется благотворительный фонд "Круг добра".
Директор Медико–генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, акад. РАН Сергей Куцев подчеркнул, что фонд обеспечивает пациентов ста препаратами от восьмидесяти восьми заболеваний. За три года работы "Круг добра" обеспечил дорогостоящей терапией 23 тыс. маленьких пациентов со всей России.
Одно из заболеваний, в лечении которого помогает фонд, — спинально–мышечная атрофия. Эта опасная патология не просто снижает качество жизни, но и имеет высокую летальность: без должного лечения до 60-65% больных умирают в возрасте до двух лет. Остановить прогрессирование болезни могут три дорогостоящих препарата, в т.ч. один геннозаместительный, однако ввести их в организм необходимо как можно раньше. Благодаря деятельности фонда более двухсот детей получили инъекцию.
Еще одна нозология, лечению которой "Круг добра" активно способствует, — миодистрофия Дюшенна. Препараты, замедляющие ее развитие, в настоящее время получают около четырехсот подопечных. Но, как подчеркнул Сергей Куцев, успешное действие лекарств напрямую зависит от мутаций, вызвавших эту патологию. Поэтому нужно продолжать разработку и закупку новых лексредств от миодистрофии Дюшенна, чтобы продлить жизнь большему числу пациентов, сохранить и даже улучшить их двигательную активность. При этом важно не отказываться от лекарств, доказавших свою эффективность, даже если они обращаются на рынке много лет.
С.И. Куцев обращает внимание, что фонд "Круг добра" дает возможность маленьким пациентам получать не только дорогие препараты, но и не зарегистрированные в России. Однако остается открытым вопрос, как быть его подопечным после совершеннолетия? Эксперт предлагает включить терапию для них в программу ВЗН или создать аналогичный фонд для взрослых.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев уверен, что создание "Круга добра" — настоящий прорыв, поскольку терапия для пациентов с орфанными заболеваниями, как правило, дорогостоящая, а помимо нее им может требоваться сопутствующее лечение. Кроме того, у фонда широкие возможности для закупки незарегистрированных препаратов. Чтобы обеспечить инновационным лечением большее число пациентов, Ю.А. Жулев считает необходимым провести индексацию бюджета фонда, а также внести некоторые заболевания в программу ВЗН, когда препараты для их терапии зарегистрированы, занесется в регистр точное число пациентов, а стоимость лечения будет четко обозначена.
Руководитель Российского Детского нервно–мышечного центра, ст. научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец работает с фондом больше трех лет и отмечает его значительную роль в помощи больным миодистрофией Дюшенна.
Это орфанное неврологическое наследственное заболевание, которым болеют в основном мальчики. У больных необратимо поражаются мышечные клетки, что приводит к сильной инвалидизации и летальному исходу. Важно, что сегодня ее диагностика упростилась, что позволяет быстрее поставить диагноз. Для этого используется молекулярно–генетический метод, а также анализ на креатинфосфокиназу (КФК). К слову, скрининг уровня КФК уже проводится для маленьких детей в Санкт–Петербурге, но при желании любой родитель может провести процедуру для ребенка даже на платной основе (стоимость анализа невысокая). Дмитрий Влодавец советует задуматься об этом анализе, если ребенок неловкий, медленно бегает, ему трудно вставать с пола и подниматься по лестнице.
Но помощь в лечении — далеко не все, что требуется пациентам с орфанными заболеваниями. По словам учредителя благотворительного фонда "Гордей" Ольги Гремяковой, успех в борьбе с недугом зависит еще и от имеющихся у семьи ресурсов и поддержки близких. Фонд уделяет большое внимание осведомленности родителей о специфике заболевания и механике его прогрессирования, а также о возможных рисках, которые несет болезнь, и, конечно же, об имеющихся на рынке препаратах. Для этого в "Гордее" работают школы для новых семей, сессии с экспертами для ответов на вопросы. Помимо этого оказывается психологическая поддержка — чат, где общаются мамы пациентов, и онлайн–группы.
По материалам круглого стола "Жизни быть: новые возможности для детей с редкими неврологическими заболеваниями. Пути развития лекарственного обеспечения за счет фонда "Круг добра"
