Самое распространенное из орфанных
Речь идет о наследственном заболевании нейрофиброматозе I типа, которому свойственны многочисленные пигментированные пятна цвета "кофе с молоком", доброкачественные новообразования — нейрофибромы, опухоли ЦНС, костные и кожные аномалии, изменения радужной оболочки глаза и мн. др.
На конференции в МИА "Россия сегодня" специалисты обсудили возможности лечения этой болезни, которые до недавнего времени были весьма ограничены. Алексей Масчан, зам. гендиректора НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева, глава Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, отметил, что количество генетических заболеваний в популяции никогда не будет уменьшаться, наоборот, только увеличиваться. В России каждый день рождается один младенец с нейрофиброматозом (1 случай на 3 тыс. новорожденных, примерно 500-530 детей в год в нашей стране, у 160 присутствует неоперабельная форма – плексиформная нейрофиброма), а в мире около 120 детей появляются на свет с этим диагнозом.
"Пациенты в среднем на 20 лет живут меньше, чем контрольная популяция. И качество жизни страдает: боли, внешние пороки. Иногда это хуже, чем злокачественное заболевание, потому что опухоли лечатся у детей, а это заболевание ухудшается в течение жизни, нормально жить с ним невозможно", — сказал А.А. Масчан. Он пояснил, что заболевание наследуется от родителей в половине случаев (сами они могут и не знать о нем), развивается внутриутробно, генетического скрининга нет и предсказать его нельзя.
Владимир Стрельников, зав. лабораторией эпигенетики Медико–генетического НЦ им. акад. Н.П. Бочкова, проф. кафедры общей и мед. генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, добавил, что в первой группе риска нейрофиброматоза практически любая семья, потому что заболевание возникает в результате случайных мутаций и на ее развитие не влияет ни образ жизни, ни питание, ни моральный образ семьи.
Вторая группа — семейная, когда у кого–то из родителей есть такая болезнь, риск рождения больного ребенка составляет 50%. И генетики могут работать именно с этой группой. "В нашем центре есть программа бесплатной диагностики, но возможности ее ограничены из–за финансов. Сам тест стоит от 30 до 50 тыс. рублей, такую сумму не каждый готов отдать, особенно в регионах, — пояснил В.В. Стрельников. — Есть критерии для теста: количество пигментных пятен, семейная история заболевания и др. Это экономически оправданно. Видеале надо бы тестировать всех, но финансово это невозможно".
А.А. Масчан подчеркнул важность лечения пациентов с таким диагнозом в мультидисциплинарной команде медиков. Он надеется, что фонд "Круг добра" поможет пациентам оплачивать очень дорогостоящие лекарственные препараты.
Об отсутствии междисциплинарного подхода говорила Анна Чистопрудова, директор Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17". "Дети сталкиваются с травлей в обществе. Оно вообще нетерпимо относится к людям, внешне отличающихся от других. Отмечаем низкую информированность врачей о болезни, отсутствие референсных центров, где можно поставить диагнозы, наблюдаться и лечиться, бесплатный тест доступен только в Москве, а взрослыми пациентами с нейрофиброматозом вообще никто практически не занимается", — рассказала А.И. Чистопрудова. Она призвала родителей детей с таким диагнозом присоединяться к возглавляемой ею организации, им помогут и поддержат, в т.ч. психологи. "Есть родители, которым сложно принять диагноз детей, но мы готовы помочь, адресными сборами не занимаемся, но поддерживаем, с нами легче, это проверено. Наша организация некий навигатор для пациента в мире медицинской помощи независимо от места проживания", — подчеркнула она.
Евгения Логачева, мед. директор бизнес–подразделения "Онкология" "АстраЗенека", рассказала о вкладе фармкомпании в терапию пациентов с нейрофиброматозом I типа. Сегодня около 90 детей в РФ получают специфическую патогенетическую терапию в рамках международных исследований по жизненным показаниям. Но необходим национальный регистр, который поможет понять, скольким пациентам нужно лечение, чтобы грамотно построить маршрутизацию.
"АстраЗенека" также проводит информационные кампании для общественности, образовательные мероприятия для врачей. Е. Логачева не сомневается, что совместными усилиями мед. и пациентского сообществ, фармкомпаний и государства удастся добиться результатов в лечении пациентов с нейрофиброматозом.
