Миодистрофия Дюшенна — больше не "невидимка"

Одно из таких заболеваний — миодистрофия Дюшенна/Беккера (далее — МДД), вызванная мутациями в гене дистрофина. Данная нервно–мышечная патология наследственной и страдают ею, как правило, мальчики. Проявляться заболевание начинает в первые годы жизни, прежде всего мышечной слабостью, с течением времени пациент теряет возможность самостоятельно ходить, развивается сердечная и дыхательная недостаточность.

Диагноз — не приговор. Какие методы лечения существуют?

Президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, председатель Экспертного совета фонда "Круг добра", академик РАН Александр Румянцев обращает внимание, что тяжесть течения миодистрофии Дюшенна/Беккера зависит от множества факторов, и даже у родных братьев с одной и той же мутацией болезнь способна протекать по–разному.

Также есть случаи, когда данный диагноз ставился пациентам в возрасте десяти лет и более, хотя заболевание, как правило, проявляется раньше, но у него "стертый" дебют или его путают с другими патологиями. Диагностика заболевания осуществляется в два этапа и требует специальных биохимических и генетических исследований.

Сегодня на рынке существуют несколько препаратов для пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, в нашей стране детей до 18 лет ими обеспечивает благотворительный фонд "Круг добра", учрежденный 5 января 2021 года.

Заведующий лабораторией ДНК–диагностики МГНЦ имени Бочкова, профессор и член–корр. РАН Александр Поляков подчеркивает: доступные в настоящий момент терапевтические подходы и препараты для лечения являются "мутация–специфичными" (таргетными). Варианты терапии, специфичные к типу мутаций, включают в себя пропуски экзонов (45, 51 и 53) и препарат, подходящий пациентам с нонсенс–мутациями. Данная терапия подходит примерно 31% российских пациентов с мутациями в гене DMD. Сегодня разрабатывается универсальная генная терапия, которая может подойти большинству пациентов с МДД.

Начальник отдела медицинского сопровождения заявок фонда Елена Гомольская отмечает, что из почти четырех тысяч подопечных "Круга добра", двести — пациенты с МДД. Все они получают препараты таргетной генотерапии. Фонд не только обеспечивает пациентов с МДД новейшими препаратами, но и разрабатывает программу оценки их клинической эффективности.

О редких болезнях должны знать все

Поскольку заболевание редкое, важно информировать о нем врачей первичного звена, чтобы они могли оперативно выявлять пациентов с подозрением на МДД. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ академик РАН Сергей Куцев считает важным совершенствовать образование врачей-генетиков и педиатров, чтобы сформировать у них орфанную настороженность.

Эксперт напоминает, что скрининг может проходить в любом возрасте, если это необходимо, а не только в первые дни жизни, ведь главная цель обследования — большое число спасенных детских жизней. Нельзя забывать, что МДД является полиорганным заболеванием, поэтому работать с пациентом должна мультидисциплинарная команда врачей. С.И. Куцев добавляет, что клинические рекомендации уже готовы, и они учитывают передовой мировой опыт. В апреле этого года они были направлены в Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава РФ на проверку.

С.И. Куцева поддерживает главный внештатный педиатр Управления делами Президента, заместитель главного врача по педиатрии и родовспоможению ЦКБ УДП РФ Андрей Степанов. Миодистрофию Дюшенна необходимо выявлять рано, "прикрывать" маленького пациента со всех сторон. Симптоматика МДД, по словам Степанова, находится в "фетровом футляре", поэтому врачи первичного звена не могут сразу заподозрить и предположить такое заболевание. Чаще предполагают гепатит, РАС, ПП ЦНС, плоскостопие или пресловутое "он же мальчик" — таким образом теряется время.

Что еще необходимо маленьким пациентам?

Президент благотворительного фонда "Гордей" Татьяна Гремякова обращает внимание, что для поддержания качества жизни и замедления прогрессирования болезни маленьким пациентам важны не только ранняя диагностика и терапия, но и профилактика остеопороза, ведущую роль в которой играет обеспечение оптимального уровня витамина D, а также уход за суставами и сохранение объема движений.

Заведующая отделением детской психоневрологии ЦКБ УДП РФ, врач высшей категории Гульжан Сакбаева подчеркивает, что при назначении пациентам с МДД глюкокортикоидной терапии возрастает риск остеопороза, а значит, и переломов.

Чтобы его снизить, нужно сдать анализ на уровень витамина D в крови сразу после генетического теста на заболевание и скорректировать его уровень до оптимальных значений. Кроме того, витамин D снижает риск инсулинорезистентности и ожирения, уменьшает выраженность симптомов РАС. Для полного усвоения витамина D требуется кальций, однако дети зачастую плохо переносят препараты на его основе. Альтернативой могут стать три порции молочных продуктов в день — к примеру, сыр, йогурт и молоко.

Заведующая кафедрой физической и реабилитационной медицины с курсом клинической психологии и педагогики Центральной государственной медицинской академии УДП РФ Елена Гусакова отмечает, что прогрессирование заболевания зачастую начинается с нарушений функции голеностопного сустава и стопы. Для ее сохранения пациентам необходимы ежедневная реабилитация — растяжки и правильное позиционирование стопы. Таким образом, ключевым специалистом в ведении пациента с МДД, по ее мнению, является медицинский реабилитолог.

Директор Департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко уверена, что при оказании помощи следует уделять внимание не только ребенку, но и семье. Для этого в каждом регионе должны быть созданы центры орфанных заболеваний, где пациент и его родственники могут не только получить помощь, но и знания и навыки по уходу. Сегодня при лечении важно ориентироваться на международные стандарты ухода, ведь хотя универсальной патогенетической терапии пока нет, эффективные препараты уже существуют. К ним относится и глюкокортикоид Дефлазакорт, доступ к которому в настоящее время у пациентов с МДД в России сильно ограничен. Зарегистрировать препарат и обеспечить им детей планирует фармацевтическая компания "Р–Фарм".

В ближайшие два года биохимический тест на определение уровня КФК в сыворотке крови (креатинфосфокиназа — главный беохимический маркер миодистрофии Дюшенна) планируется включить в федеральный неонатальный скрининг. Тест–система производства PerkinElmer пока не зарегистрирована, однако в следующем году Минздрав может провести пилотный проект по выявлению болезни в Кулаковском центре.

По материалам круглого стола "Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера"