Частые проблемы "редких" пациентов (ч. 1)

Вместе с Центром инновационных и интеграционных программ и технологий она организует информационные семинары для профессиональных СМИ.

ПЕРВОПРОХОДЦЫ

Ассоциация была основана организациями пациентов и врачей, когда общественные представления о редких заболеваниях (РЗ) ограничивались, пожалуй, сведениями о 7 нозологиях. Но это всего лишь малая их часть, верхушка айсберга. Ассоциация присоединилась к международным сообществам и стала привносить их идеи для более быстрого развития законодательства и оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России.

На сегодняшний день в Ассоциацию входят более 30 организаций со всей страны. Она является единственной пациентской организацией — членом Медицинской палаты РФ. Также Ассоциация является соучредителем и членом правления Национального совета экспертов по редким заболеваниям. А кроме того — членом Совета национальных альянсов Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS). В 2013 г. Ассоциация "Генетика" совместно с евразийскими организациями создала Евразийский альянс по редким заболеваниям.

Международный день редких заболеваний отмечается 28 февраля, в високосные годы — 29–го. Этот день проводится с 2008 г., а в России отмечается с 2009 г. Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких заболеваниях и об их влиянии на качество жизни пациентов. Целевая аудитория кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно перерос эти рамки и превратился в глобальное событие. Ассоциация "Генетика" одной из первых провела этот день в нашей стране.

Ассоциация является учредителем и основателем единственного в настоящее время в стране Всероссийского информационного центра по редким заболеваниям и редким лекарственным препаратам, который работает с сентября 2009 г. Центр собирает и распространяет информацию о диагностике и лечении 112 (на данный момент) редких нозологических форм. А также оказывает помощь пациентам с различными РЗ в диагностике и лечении, социальной реабилитации. Центр ведет работу по сбору общероссийского регистра пациентов. В этот регистр входят не только пациенты, подпадающие под действие постановления Правительства РФ от 26.04.12 №403, в котором утвержден перечень из 24 редких заболеваний. Он намного шире и на сегодняшний день включает пациентов по 216 редким нозологиям.

Работает федеральная горячая линия, на которую ежедневно поступает не менее 15 новых звонков. Информацию для пациентов в "Генетике" получают, в т.ч. непосредственно связываясь с врачами и другими специалистами из европейских организаций, с которыми поддерживаются связи.

В Ассоциации создана межрегиональная юридическая служба, благодаря которой с 2013 по 2015 г. 120 пациентов из разных уголков страны получили пожизненное лекарственное обеспечение. Всего были проведены 1684 юридические консультации пациентов.

В 2010 г. Ассоциация "Генетика" провела самую первую в стране конференцию, посвященную проблематике редких заболеваний. Эта конференция положила начало формированию в органах власти и в обществе понимания, что такое редкие заболевания, и помогла в дальнейшем при разработке статьи по редким болезням в Федеральном законе №323–ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации". Впервые с принятием этого закона в России на государственном уровне было введено понятие редких заболеваний, дано их определение и принят критерий отнесения к РЗ.

С 2010 г. Ассоциация представляет в нашей стране проект EUROPLAN, который начался в 2008 г. Его основная цель — в разработке рекомендаций, определении стратегического плана для редких заболеваний. Этот проект призван разработать методологию и служить практическим инструментом для оказания поддержки странам в разработке их национальных программ по редким заболеваниям.

По мнению президента Ассоциации "Генетика" Светланы Каримовой, национальную программу следует формировать по аналогии с программой Евросоюза. Точно так же, как последний состоит из отдельных стран, Россия — из федеральных округов, сильно отличающихся друг от друга. Вначале нужно разработать в каждом округе свою стратегию и уже потом сформировать единую стратегию по редким заболеваниям, одну общую программу.

Ассоциация проводит мониторинги по ситуации с редкими заболеваниями на территории всей страны. В 2013–2014 гг. в регионах было проведено множество круглых столов, на которых обсуждались проблемы редких заболеваний, нормативно–правовые акты. Они помогли лучше понять ситуацию с РЗ, а в некоторых регионах — оказать помощь конкретным пациентам.

Проект "Генетическое тестирование как социальная ответственность граждан и профилактика инвалидизации" был запущен в Санкт–Петербурге, планируется распространить его и в других регионах. Он проводится Ассоциацией совместно с Институтом стволовых клеток человека и лабораторией "Генетика". Современная медицина предоставляет возможности для тестирования большого количества заболеваний будущего ребенка. Поэтому каждый человек может принять ответственное решение, готов ли он воспитывать больного ребенка или нет. Эта программа позволяет в какой–то мере решать проблему РЗ в России.

Также Ассоциация «Генетика» запустила проект информационного бюллетеня "1:2000", посвященного проблематике редких заболеваний и социально значимых болезней. Ассоциация начинала работать, когда еще не существовало Федерального закона №323–ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и не был определен критерий отнесения к РЗ. Поэтому работали по европейским стандартам, а в Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность 1:2000 и реже. По российским же стандартам редкой считается болезнь, встречающаяся не более чем у десяти человек на сто тысяч населения. Ассоциация до сих пор работает исходя из этого критерия, потому что изменить его — означает бросить значительную часть пациентов. А этого в Ассоциации сделать не могут, подчеркнула С. Каримова.

Ассоциацией "Генетика" и Центром инновационных и интеграционных программ и технологий разработан глобальный проект социальной сети для больных РЗ, который называется "Редкие в сети" — VKRARE.RU Ее пользователям будет доступен характерный для пользователей многих социальных сетей набор возможностей: создание профиля, общение. Это международная сеть, в которой смогут зарегистрироваться и общаться пациенты из различных стран. Под каждую нозологию будет определена своя группа. Интересная деталь — не потребуется специальный переводчик, что во многом упростит общение. Личные сообщения, которые человек напишет, скажем, на английском языке, русскоязычный пользователь будет уже получать на русском языке. Также в этой социальной сети будет большая новостная лента по редким заболеваниям.

Кроме того, С. Каримова считает важным совместный с Лигой защиты пациентов проект — Конгресс "Право на лекарство". Лекарственное обеспечение, как небольшое одеяло, невозможно тянуть в разные стороны. Более эффективным было бы объединение нескольких проблем и попытка решить их в одном направлении, более глобально. Именно как лекарственное обеспечение пациентов не только с редкими заболеваниями, но и с некоторыми социально значимыми болезнями, а также пациентов, которые нуждаются в дорогостоящем лечении.